（1）主动脉瘤资源库的建立

杜杰教授团队建立了高质量的我国主动脉瘤患者的生物资源库。运用二维码低温标签制作系统制作样本标签，运用冻存管理系统对样本进行管理，选择符合国际上公认的规范和标准的RuRoFreezerPro样本信息管理软件对样本进行管理。

二维码低温标签制作系统冻存管理系统 

RuRoFreezerPro样本信息管理软件

（2）主动脉瘤易感基因的筛选

建立了高通量测序平台，包括illuminaHiseq 2000高通量测序仪、Miseq高通量测序仪、GS Junior高通量测序仪、OpenArray实时定量PCR系统等（图4）。运用外显子定点捕获方法对159例主动脉瘤患者进行全外显子测序，测序及分析流程见图5。应用生物信息学分析的方法，找到主动脉瘤的已知致病基因的新突变位点和新的致病基因，例如FBN1基因上有27个突变位点，其中17个为我们新发现的位点。对其中某些突变位点进行3D结构分析，发现这些突变位点不仅影响了蛋白结构，也影响了蛋白功能。下一步拟进行功能学研究。

FBN1致病位点及保守性分析及突变位点3D结构分析

（3）以病理学、动物模型、无创影像学、流行病学为基础，利用生物信息学发现主动脉瘤分子病因学

A）基于美国Charpenitier  E等人2013年发表于Nature的最新技术，如下图，快速建立人源化小鼠，携带人类突变基因的系统快速建立。

基于CRISPR-Cas的基因编辑系统（引自Nature. 2013;495(7439):50-1）

B）建立了腹主动脉瘤模型和主动脉夹层模型

腹主动脉瘤模型主动脉夹层模型

 采用化学药物诱导成功建立主动脉夹层模型

补体因子Factor H mutation 促进了主动脉夹层的形成

C）利用小动物超声对腹主动脉瘤做出无创诊断，如下图：

（4）建立主动脉瘤分子分型、早期诊断、早期预警及早期干预体系

利用Bioplex系统，可以对50种以上的人类炎性因子、30种以上的小鼠炎性因子、9种大鼠炎性因子进行检测（下图）。

Bioplex系统可检测的炎性因子种类