购置了Illumina Hiseq2000、Miseq和Roche的454基因测序仪和基因分型体统，目前已经开展多种心血管疾病的基因诊断和遗传学研究。

Illumina公司推出的MiSeq是目前唯一一台在单个仪器上整合了扩增、测序和数据分析的新一代测序仪，每次运行能产生超过1 Gb的数据。MiSeq有着革命性的流程和无可比拟的准确性，这让它成为快速且经济高效的遗传分析的理想平台，适合广泛的应用。同时Illumina的最新消息，其已被FDA大量采购并即将通过FDA认证，12年10月，MiSeq系统的测序通量已升级至8G左右。升级通过两个方面完成，一个是cluster密度的增大，升级后cluster密度增加至15-17million，而pair-end读取的reads数目将会增加至30-34million；另一方面是通过测序读长而提升通量，测序读长达到2*250bp，同时测序速度也有所提升。目前，Broad研究院已经利用现有试剂实现了单端测序300bp读长，Illumina目前内部测序更是完成了2*400bp的pair-end测序。而这些，都是保证在高质量数据结果的前提下完成的。

另外还购有飞行质谱-SNP系统，该系统完美整合PCR技术的高灵敏度和质谱技术的的高精密度以及芯片技术的高通量，为基因组学的研究提供了无与伦比的灵敏度和特异性，是能对基因组进行全方位定性和定量研究的高性能DNA分析平台，也是目前唯一应用质谱技术专业检测复杂生物样品中痕量核酸的技术平台。适用于各种类型的核酸分析实验，包括SNP基因分型及二代测序和GWAS验证、肿瘤体细胞基因突变谱分析、基因表达及CNV定量、DNA甲基化定位定量及病原体分子分型等诸多应用。该系统已经应用于基因组DNA建库质量的检测分析。

已开展的基因诊断项目：

①心血管疾病的基因诊断：家族性肥厚型心肌病、家族性扩张型心肌病、长QT综合征、Brugada 综合征、17α-羟化酶缺陷症、21α-羟化酶缺陷症、多发内分泌腺瘤、遗传性多发性骨软骨瘤、Liddle 综合症、Alport综合征。

②基因分型指导个体化医疗：基因分型指导华法林等药物使用剂量、其他与基因分型相关的药物的个体化应用。